نبذة مختصرة:
- متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي.
- في متلازمة داون، تختلف السمات الجسدية، والمشكلات الطبية من طفل إلى آخر.
- لا توجد عوامل سلوكية، أو بيئية واضحة قد تسبب متلازمة داون.
- الأطفال المصابون بمتلازمة داون بحاجة إلى مراجعة الطبيب على نحو منتظم.
- متلازمة داون اضطراب لا يمكن منعه، لكن يمكن اكتشافه قبل الولادة.
تعريف الاضطراب:
متلازمة داون حالة خلقية، وليست مرضية، تنتج عن زيادة كروموسوم (صبغي)، مسببة تأخر في تطور الطفل عقليًّا أو جسديًّا؛ حيث تؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو. وتختلف في شدتها بين المصابين، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية، أو ممارسات قبل الحمل، أو في إثنائه.
مسميات أخرى:
تثلث الصبغي 21، المغولية، المنغوليا.
أنواع المتلازمة:
- التثلث الصبغي 21، (الترايسومي، التلازم الثلاثي): يشكل نحو 90% من الحالات؛ حيث يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21)، فيصبح لديه ثلاثة كروموسومات 21، بدلًا من نسختين.
- متلازمة داون الفسيسائية: تُعد من أندر الأنواع، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس جميعها؛ نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- الانتقال، أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث هذا النوع، عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا، أو ملتصقًا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.
السبب:
تحتوي الخلايا البشرية – عادة – على 23 زوجًا من الكروموسومات موروثة من كلا الوالدين. وتحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة، أو جزئية من الكروموسوم رقم 21؛ مما يؤدي إلى درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية، والاختلالات الجسدية. ولا يزال سبب الكروموسوم الزائد بشكل كامل، أو جزئي غير معروف.
عوامل الخطورة:
- عمر الأم، حيث إن تقدم عمر المرأة يزيد من خطر تقسيم الكروموسومات عند الحمل على نحو غير صحيح.
- الطفل السابق بمتلازمة داون، حيث إن الأزواج الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون، يكون لديهم احتمالية (نحو 1%) لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
الأعراض:
توجد سمات مميزة، على الرغم من أن البعض لا يتشاركون فيها، وأكثرها شيوعًا هي:
- وجه مسطح، خصوصًا جسر الأنف.
- عيون على شكل اللوز(مائلة).
- قصر الرقبة، وصغر اليدين، والقدمين، والأذن.
- لسان يميل إلى الخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين، وهي الجزء الملون من العين.
- وجود خط واحد عبر كف اليد.
- أصابع وردية صغيرة تنحني أحيانًا نحو الإبهام.
- ضعف العضلات، أو المفاصل الرخوة.
- قصر الطول.
متى تجب رؤية الطبيب:
يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون متلازمة داون قبل الولادة أو في أثنائها. ومع ذلك، إذا كان لديك أسئلة بخصوص الحمل، أو نمو الطفل وتطوره، تحدث مع طبيبك.
المضاعفات
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعة من المضاعفات، منها:
- اضطرابات في القلب، مثل: أمراض القلب الخلقية.
- مشكلات السمع، والبصر.
- مشكلات الغدة الدرقية، مثل: قصور الغدة الدرقية.
- الأمراض المعدية؛ بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- مشكلات في العمود الفقري.
- مرض عقلي.
- فقدان السمع.
- توقف التنفس في أثناء النوم.
- التهابات الأذن.
التشخيص:
قبل الولادة:
- اختبارات الفحص: الموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم؛ حيث إن معظم اختبارات الفحص تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم.
- الاختبارات التشخيصية: في بعض الأحيان يتم تشخيص الطفل بمتلازمة داون في أثناء الحمل، بسبب اختبارات الفحص التي تبين مدى احتمال الإصابة، كما يمكن إجراء فحوصات أخرى تشمل ما يلي:
- أخذ عينة صغيرة من المشيمة، وعادة في الأشهر الثلاثة الأُوَل، أي خلال الأسابيع 10 – 12 من الحمل.
- اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (الأمنيوسي)، وعادة خلال أسابيع 15 – 18 من الحمل.
يتم إجراء الفحص في أثناء الحمل، بالإضافة إلى الاختبارات التشخيصية الأخرى على نحو روتيني للنساء من جميع الأعمار.
عند الولادة:
عادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة في الأطفال. ويتم عمل تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي؛ لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.
العلاج:
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون، إلا أن التدخل المبكر للرضع والأطفال الذين يعانون متلازمة داون يمكن أن يحدث فرقًا في تحسين نوعية حياتهم؛ لأن كل مصاب يختلف عن الآخر. ويعتمد العلاج على الاحتياجات الفردية لتطوير الإمكانات، كما قد تتطلب كل مرحلة من حياة المصاب خدمات مختلفة.
الوقاية
لا توجد أي طريقة لمنع الإصابة بمتلازمة داون، لكن عند وجود عوامل الخطورة قد يحتاج الشخص إلى مراجعة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
الأسئلة الشائعة:
- طفلي مصاب بمتلازمة داون، كيف أتعامل مع الوضع؟
اكتشاف الوالدين لإصابة طفلهم بمتلازمة داون يمكن أن يكون مخيفًا وصعبًا؛ حيث إنهما لا يعرفان ماذا سيحدث لطفلهما، أو كيف سيقومان على رعايته. ويمكن أن تفيد ثلاثة إجراءات في التعامل مع هذا الموقف الجديد:
- ابحث عن فريق من مقدمي الرعاية الصحية، والمعلمين والمعالجين؛ للعمل على توفير أفضل رعاية لطفلك.
- الانضمام إلى مجموعات الدعم، (مجموعات اهتمام) من الأسر الذين لديهم تجارب مماثلة مع طفل مصاب بمتلازمة داون.
- عدم تصديق الأقاويل المتعلقة بمتلازمة داون؛ حيث يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون مع أسرهم، ويذهبون إلى المدارس، ولديهم وظائف متنوعة.
- هل متلازمة داون وراثية؟
لا يتم توريث متلازمة داون؛ حيث إن السبب الرئيس هو خلل في انقسام خلايا البويضة، أو الحيوانات المنوية، أو عند تكون الأجنة.
المفاهيم الخاطئة:
- المصابون بمتلازمة داون غير قادرين على التعلم.
الحقيقة: المصابون بمتلازمة داون قادرون على التعلم عند وجود الدوافع، والحوافز.